用于癌癥的精準醫療分析工具iCAGES 面世

隨著針對癌癥的精準醫療相關分析方法的增多，不斷推陳出新的分析工具將目光不僅僅局限于分析方法本身，更是放眼提高用戶交互體驗、“一站式”等綜合服務上，針對病人具體情況具體分析，力圖在不要求用戶具有任何生物信息解讀能力的基礎上，提供最全面的精準分析服務。

 

近日，來自哥倫比亞大學醫學中心的研究者們開發了一套可以快速比對、篩選相關癌癥基因，并搜索和建議針對這些基因的精準療法——iCAGES。這不僅僅是同類型分析工具中提供信息最全面的，更是第一個提供簡潔用戶交互界面的分析工具。

 

 

大多數癌癥來源于體細胞突變的積累效果，而不是某一個基因突變。另一方面，到目前為止的針對癌癥病人的大型測序項目發現：有很多突變在多種不同的癌癥發生發展過程中發揮作用。然而，這些突變信息在個人層面的癌癥篩選上并不能提供什么特異性信息：真正引發癌癥的突變可能每個人都有區別，有些被認為參與其中的突變可能在某個人身上沒有顯著影響。而目前，沒有任何一個臨床使用的分析工具可以預測個人層面的癌癥相關突變。“甚至就算醫生知道了病人體內那些引發癌癥的基因，要從上百種可能的藥物療法當中選取最合適的也不容易，”這一工具的開發領頭人，基因組醫學研究所王凱副教授，這樣說到。

 

為了能夠填補這一空缺，他們開發了最新的分析工具——癌癥基因組打分整合工具（iCAGES）。首先，它會分析病人的基因組，與腫瘤組織的測序信息相對比，來縮小篩查范圍判斷可能的誘發突變。接著，iCAGES會將突變與已有的癌癥突變數據庫相對比，完成相應注釋，并結合機器學習等統計分析方法來篩選出在這個病人體內最可能的引發癌癥的基因。最后，根據篩查得到的突變類型，搜索所有的已經通過FDA批準的針對性療法。整個過程需要30分鐘，與之相對比的，傳統方法通常有諸多步驟需要人工輸入，往往需要數周時間。

 

在一項利用真實病人數據的測試上，iCAGES利用了一名肺癌病人的測序數據，從已知的129個誘發基因中篩查出了最可能的基因ARAF，并且從122種不同藥物療法中推薦了索拉非尼（sorafenib）作為最佳療法。這與該病人的主治醫生的結論一致，只不過使用的是耗時更長的傳統診療方法。值得一提的是，索拉非尼并不是主要針對肺癌的藥物，這也揭示了iCAGES可能給出已有藥物新療法的可能性。